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诺华旗下核心AAV基因疗法Itvisma（onasemnogene abeparvovec-brve）接连斩获全球主流市场获批资质，凭借单次给药、终身获益的颠覆性优势，成为目前全球唯一可覆盖全年龄段脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的基因替代疗法，彻底打破SMA长期依赖反复给药的治疗困境。该药物海外定价高达259万美元/针（约合人民币1756万元），网传1800万元的售价也让其被大众称作“一针抵一套豪宅”的天价救命药。

来源：诺华官网

全球多地区密集获批，实现全年龄段患者全覆盖

这款基因疗法在2025年7月2日，Itvisma率先获得欧盟委员会批准，用于治疗2岁及以上SMA患者；同年11月24日，美国FDA正式批准其上市，适应症覆盖2岁及以上儿童、青少年及成年SMA患者，仅限确诊存在SMN1基因突变的5q型SMA人群，这也是目前全球唯一获批用于该广泛人群的SMA基因替代疗法。截至目前，Itvisma已顺利落地欧盟、美国、日本等主流医药市场，实现SMA全年龄段患者的治疗覆盖。

国内患者也迎来重磅利好，2025年8月，Itvisma的上市申请已获中国药监局（CDE）正式受理，并被纳入优先审评通道，有望加速登陆国内市场，填补国内大龄及成人SMA基因治疗的空白。

追溯药物迭代历程，早在2019年，诺华同机制药物Zolgensma（onasemnogene abeparvovec-xioi）已获美国FDA批准，专门用于2岁以下婴幼儿SMA患者，彼时210万美元（约1492万人民币）的定价，直接刷新全球最贵药物纪录。如今Itvisma适应症的拓展，让诺华彻底实现了从新生儿到成人的全生命周期SMA基因治疗覆盖。

致死致残的罕见病：曾是婴幼儿“头号绝症”

脊髓性肌萎缩症（SMA）是我国《第一批罕见病目录》明确收录的罕见遗传病，也是婴幼儿时期最常见的致死性遗传病，位居两岁以内婴幼儿致死性遗传病首位。该病全球发病率约1/6000至1/10000活产儿，国内患者存量约3万名，疾病危害极大，未经有效干预的患儿，90%以上活不过2岁，多因呼吸衰竭、吞咽功能丧失夭折。

从发病机制来看，SMA由人体5号染色体SMN1基因缺失或突变引发，该基因负责合成维持运动神经元存活、保障肌肉正常运作的核心SMN蛋白。基因缺陷会导致功能性SMN蛋白匮乏，造成脊髓运动神经元不可逆凋亡，进而引发全身进行性、对称性肌无力与肌萎缩，伴随呼吸、消化、骨骼多系统损伤。患者会逐渐丧失翻身、站立、行走能力，终身残疾，重症患者终身依赖呼吸机与鼻饲，家庭负担极为沉重。SMA属于临床无根治方案的“绝症”，临床仅能通过康复训练、对症护理延缓病情，无法遏制神经细胞持续凋亡，患者病情只会不断恶化，无有效干预手段。

一针修复基因，告别终身用药

目前国内主流SMA治疗药物为诺西那生钠、利司扑兰，两款药物均靶向人体备用SMN2基因，通过提升该基因的蛋白合成效率，弥补SMN1基因缺陷造成的蛋白缺失，仅能对症缓解病情，无法根治，需要患者终身反复给药。其中，诺西那生钠需每4个月鞘内注射一次，虽已纳入医保，患者年自付费用仍高达数万元，且穿刺给药对医疗技术要求极高，基层患者需长期往返大型医院，治疗依从性差，约10%患者会因奔波、耐受度不足逐渐中断治疗。长期累积下来，患者终身治疗成本依然高昂，且无法阻止神经元的渐进性损伤。

而Itvisma作为基因替代疗法，依托安全的腺相关病毒（AAV）载体，将完整、功能性的SMN1基因精准导入患者运动神经元细胞中，直接修复先天基因缺陷，让细胞持续稳定合成足量SMN蛋白。仅需单次静脉输注，即可实现长期甚至终身疗效，无需反复给药，从根源阻断疾病进展，是目前最接近“治愈”SMA的治疗方案。

Itvisma的全球获批基于几个关键III期临床研究，专家们解读相关数据后强调，SMA的核心病理是运动神经元不可逆死亡，已经丧失的运动功能难以完全逆转。Itvisma的核心临床价值不在于彻底恢复重度患者的运动能力，而在于强效遏制疾病进展、实现可量化的功能改善，这也是其获得全球药监机构批准的核心依据。对于早期筛查确诊、及时干预的患儿，更有机会追赶正常同龄人的运动发育水平。

Itvisma海外259万美元（约1756万人民币）的天价，让绝大多数普通家庭望而却步。与之形成鲜明对比的是，纳入医保后的诺西那生钠单针自付仅数千元。业内专家坦言，目前暂无头对头临床研究证实，Itvisma的疗效显著优于传统长效用药，其核心优势集中在单次给药、终身省心、规避长期治疗痛苦。在缺乏医保报销、商业保险兜底的前提下，即便药物顺利在国内获批，临床普及度也将极低，仅极少数家庭能够承担治疗成本。再一个SMA治疗的核心关键始终是早筛查、早干预。

目前全球SMA在研管线布局活跃，国内GB221、GC101、EXG001等多款本土AAV基因疗法正在加速研发，未来有望打破海外垄断、压低天价药价。

在SMA治疗领域，Itvisma与渤健的Spinraza形成竞争。Spinraza为反义寡核苷酸（ASO）药物，2016年获FDA批准。在中国，其价格由初始69.97万元/针降至纳入医保后的约3万元/针。

全球基因疗法市场规模2024年为90.3亿美元，预计2025年增至115.2亿美元，2033年达646.4亿美元，复合年增长率27.6%。技术进步、审批加速和资本投入共同推动行业发展。

药企巨头都有在积极布局基因治疗。2018年赛诺菲以116亿美元收购Bioverativ进入该领域；2019年罗氏以43亿美元收购Spark Therapeutics，获得Luxturna及血友病A基因疗法SPK-8011的开发权；辉瑞则推进A型血友病、杜氏肌营养不良等项目的研发，并已获批BEQVEZ用于治疗特定血友病B成人患者。

截至目前，全球已有约九至十款AAV基因治疗产品获批。除Zolgensma外，Sarepta公司针对杜氏肌营养不良的ELEVIDYS上市后销售额接近十亿美元，但近期发生安全事故可能影响销售。

业界正期待第二代或第三代基因治疗药物。现有产品多采用天然AAV血清型作为递送系统，虽具高效感染能力，但也存在脱靶风险。当前研究聚焦于改造AAV外壳，实现靶向特异性递送。

基因疗法在常见病领域的靶点探索尚不明晰，且面临激烈竞争，需展现更强临床优势。此外，生产成本高、保质期短、供应受限等问题仍待解决。病毒载体保质期较短推高价格并限制供应。同时，严格的质量控制和生产流程要求进一步增加成本。如何平衡创新激励与药品可及性，将成为行业长期面临的挑战。

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